Lỗ tiểu thấp phát hiện trên siêu âm tam cá nguyệt hai: Cách chúng tôi giúp trẻ chiến thắng bệnh

Hai năm trước, bé Xiaojia được đưa đến Khoa Ngoại Nhi tại Amcare Hàng Châu để điều trị lỗ tiểu thấp. Lỗ tiểu thấp (hypospadias) là một trong những dị tật bẩm sinh nặng của đường sinh dục nam, đặc trưng bởi lỗ tiểu nằm sai vị trí ở mặt bụng dương vật, bìu hoặc tầng sinh môn thay vì ở đỉnh quy đầu, kèm theo cong dương vật và phân bố bao quy đầu bất thường. Nếu không được phẫu thuật chỉnh sửa đúng chuẩn, trẻ trai không thể đứng tiểu bình thường; khi trưởng thành có thể bị đau khi cương, đau khi giao hợp hoặc vô sinh, đồng thời hình dạng bộ phận sinh dục bất thường gây tổn hại nghiêm trọng đến bản dạng và lòng tự trọng.

Dưới sự dẫn dắt của Giám đốc Xu Shan, ê-kíp phẫu thuật đã hoàn thành thành công ca mổ cho Xiaojia. Toàn bộ hành trình điều trị từ thăm khám, phẫu thuật đến hồi phục nội trú đã giúp gia đình đặt trọn niềm tin vào Amcare. Vì thế, khi lên kế hoạch mang thai lần hai, cặp vợ chồng đã không ngần ngại chọn bệnh viện của chúng tôi.

Bất ngờ phát hiện Dấu hiệu Hoa Tulip trên siêu âm trước sinh

Cặp vợ chồng đã tư vấn Giám đốc Xu về nguy cơ tái phát lỗ tiểu thấp trước khi thụ thai. Lỗ tiểu thấp mang khuynh hướng di truyền: tỷ lệ mắc nền trong dân số vào khoảng 3 trên 1.000 trẻ sinh sống, trong khi những gia đình đã có một con mắc bệnh phải đối mặt với nguy cơ tái phát ở con thứ hai tăng cao 8%-10%. Cặp vợ chồng đã làm xét nghiệm di truyền và nhiễm sắc thể nhưng không phát hiện bất thường nào.

Tuy nhiên, điều bất ngờ xuất hiện trong lần siêu âm bốn chiều ở tam cá nguyệt thứ hai: thai nhi biểu hiện Dấu hiệu Hoa Tulip điển hình, dấu chỉ điểm siêu âm trước sinh đặc trưng cho lỗ tiểu thấp thể nặng. Ê-kíp sản khoa lập tức phối hợp hội chẩn cùng nhóm ngoại nhi của Giám đốc Xu. Nhờ kinh nghiệm điều trị thành công của Xiaojia, cha mẹ vẫn giữ được bình tĩnh và tin tưởng đội ngũ của chúng tôi đồng hành cùng em bé chưa chào đời trong suốt quá trình điều trị.

Em bé Xiaochen hồi phục hoàn toàn

Xiaochen được sinh đủ tháng tại Amcare năm ngoái. Ngay trong ngày chào đời, các bác sĩ ngoại nhi của chúng tôi đã tiến hành đánh giá lâm sàng khẩn cấp: trẻ có bộ phận sinh dục ngoài kém phát triển, lỗ tiểu lạc chỗ và cong nhẹ mặt bụng dương vật kèm bao quy đầu hình mũ ở mặt lưng, phù hợp với chẩn đoán lỗ tiểu thấp.

Xét đến giai đoạn "dậy thì thu nhỏ" của trẻ (0-6 tháng tuổi với trạng thái nội tiết và phát triển đặc thù), ê-kíp đã hoãn can thiệp phẫu thuật và hẹn đánh giá chính thức khi trẻ sáu tháng tuổi. Ở lần tái khám lúc sáu tháng, xác nhận lỗ tiểu thấp thể trung bình với dương vật phát triển chưa lý tưởng nhưng độ thẳng có thể chấp nhận. Giám đốc Xu đã thiết kế phác đồ riêng: trước tiên dùng thuốc mỡ nội tiết bôi tại chỗ để thúc đẩy dương vật phát triển cho đến khi đường kính quy đầu đạt ngưỡng phẫu thuật 12 mm, sau đó mới tiến hành phẫu thuật tái tạo triệt để.

Xiaochen được phẫu thuật chỉnh sửa thành công lúc 10 tháng tuổi với quá trình hồi phục hậu phẫu xuất sắc: dương vật thẳng hoàn toàn, lỗ tiểu đúng vị trí giải phẫu và đi tiểu thông suốt, dễ dàng. Đường viền bộ phận sinh dục ngoài trông gọn gàng tự nhiên giống như sau cắt bao quy đầu, đáp ứng tiêu chí khỏi bệnh về mặt lâm sàng. Xiaochen sẽ bước vào chương trình theo dõi chuẩn hóa dài hạn cùng anh trai Xiaojia để được giám sát phát triển định kỳ cho đến tuổi dậy thì, đánh dấu sự hoàn tất trọn vẹn của quá trình chăm sóc lâm sàng.

Nguyên tắc lâm sàng cốt lõi: Xây dựng trung tâm điều trị lỗ tiểu thấp một điểm dừng

Sự hồi phục thành công của hai anh em minh họa năm nguyên tắc cốt lõi mà ê-kíp ngoại nhi Amcare tuân thủ trong quản lý toàn diện lỗ tiểu thấp:

1. Điều trị cá thể hóa là cốt lõi của chăm sóc lỗ tiểu thấp

Dùng thuốc mỡ nội tiết tại chỗ trước phẫu thuật (như đã áp dụng cho Xiaochen) không phải phù hợp với mọi bệnh nhân. Kê nội tiết theo lệ cho mọi dương vật kém phát triển là cách làm cứng nhắc lỗi thời; với lỗ tiểu thấp thể nặng kèm cong dương vật nghiêm trọng, liệu pháp nội tiết có thể làm to thân dương vật nhưng lại làm nặng thêm độ cong và gây phức tạp cho việc tái tạo về sau.

Không có công thức điều trị chung cho mọi trường hợp. Với bệnh nhân có độ thẳng dương vật chấp nhận được như Xiaochen, dùng nội tiết chuẩn bị trước phẫu thuật là hợp lý; với ca nặng cong mặt bụng nghiêm trọng, cần phẫu thuật nhiều thì: Thì 1 chỉnh cong dương vật và lấy vật liệu ghép bổ sung cho tạo hình niệu đạo, sau đó hỗ trợ nội tiết cho dương vật phát triển và tạo hình niệu đạo triệt để khi điều kiện giải phẫu cho phép.

2. Chuẩn bị tối thiểu ba phương án phẫu thuật thay thế cho mỗi ca

Phẫu thuật lỗ tiểu thấp thuộc nhóm những ca tiết niệu nhi khó về kỹ thuật nhất trên thế giới, với hơn 300 kỹ thuật phẫu thuật được ghi nhận trong y văn, phản ánh độ phức tạp vốn có. Tại Amcare, phẫu thuật viên xây dựng không dưới ba phương án dự phòng trước mỗi ca mổ. Như Giám đốc Xu lưu ý, tình trạng giải phẫu thực sự của niệu đạo và thể xốp chỉ nhìn thấy được trong lúc mổ; thành công của ca phẫu thuật phụ thuộc vào khả năng điều chỉnh linh hoạt trong mổ trước những phát hiện bất ngờ.

3. Theo dõi hậu phẫu kéo dài đến tuổi dậy thì, không dừng ở việc lành vết thương

Nhiều bác sĩ và gia đình lầm tưởng điều trị đã hoàn tất khi vết thương lành và việc đi tiểu trở lại bình thường. Song giám sát dài hạn đến tuổi dậy thì là bắt buộc: thể xốp niệu đạo kém phát triển có thể gây cong dương vật tái phát hoặc hẹp niệu đạo trong giai đoạn tăng trưởng thể chất nhanh ở tuổi vị thành niên, ảnh hưởng đến chức năng tình dục và khả năng sinh sản khi trưởng thành. Mọi trẻ hậu phẫu tại Amcare đều được đánh giá phát triển định kỳ cho đến khi hoàn tất trưởng thành dậy thì.

4. Theo dõi dài hạn ưu tiên tầm soát tinh hoàn ẩn mắc phải

Giám sát theo chiều dọc giúp phát hiện sớm các biến chứng tiềm ẩn như tinh hoàn ẩn mắc phải: tinh hoàn ban đầu nằm trong bìu dần đi lên vùng bẹn hoặc cao hơn trong ổ bụng khi trẻ lớn lên. Dù chỉ được báo cáo lẻ tẻ trên thế giới, trước đây trong nước chỉ có hai báo cáo ca bệnh, cho đến khi ê-kíp chúng tôi xác định được tám bệnh nhân như vậy qua theo dõi kéo dài sau mổ lỗ tiểu thấp; kết quả của chúng tôi đã được công bố trên Tạp chí Ngoại Nhi Trung Quốc năm 2023 và 2024 lần lượt dưới dạng bài tổng quan và phân tích lâm sàng 8 ca, góp phần nâng cao hiểu biết lâm sàng trong nước.

Dữ liệu lâm sàng chứng minh bệnh nhân lỗ tiểu thấp thể nặng (đặc biệt người có tinh hoàn co rút) đối mặt với nguy cơ tinh hoàn ẩn mắc phải tăng vọt. Tinh hoàn ẩn liên quan chặt chẽ với ung thư tinh hoàn và suy giảm khả năng sinh sản, cần phẫu thuật hạ tinh hoàn kịp thời ngay khi phát hiện. Theo dõi dài hạn định kỳ tạo điều kiện can thiệp sớm trước khi tổn thương tinh hoàn không hồi phục xảy ra.

5. Thiết lập trung tâm điều trị lỗ tiểu thấp một điểm dừng trọn chu kỳ

Trung tâm của chúng tôi tiếp nhận mọi ca mổ lại phức tạp sau khi phẫu thuật lỗ tiểu thấp trước đó thất bại, dù độ khó kỹ thuật tăng cao do sẹo hậu phẫu, mặt phẳng giải phẫu bị biến dạng và mô ghép đã cạn kiệt. Dịch vụ trọn gói của chúng tôi bao gồm tư vấn di truyền tiền thụ thai, hội chẩn đa chuyên khoa trước sinh khi có bất thường trên siêu âm, đánh giá phẫu thuật sơ sinh ngay lập tức, lập kế hoạch điều trị cá thể hóa, tái tạo phẫu thuật chính xác và theo dõi phát triển suốt đời đến tuổi trưởng thành, hoàn thành sứ mệnh là trung tâm chăm sóc tuyến cuối toàn diện cho bệnh nhân lỗ tiểu thấp trên cả nước.