Liệu pháp nhắm đích chính xác viết lại cục diện chẩn đoán và điều trị bệnh tim mạch

"Nhờ đội ngũ chuyên gia Bệnh viện Shulan (Hàng Châu) và loại 'thuốc cứu mạng' đó, giờ đây bố tôi có thể tự đi lại chầm chậm và không còn phải nằm liệt giường cả ngày!" Kể về hành trình điều trị suốt một năm qua của người cha là ông Giang, con gái ông không giấu được lòng biết ơn.

Ông Giang, 68 tuổi, từng đứng bên bờ vực sinh tử vì bệnh cơ tim phì đại tắc nghẽn (HOCM), nhưng nay đã được hồi sinh nhờ sự kết hợp giữa thuốc đột phá và chẩn đoán, điều trị đa chuyên khoa (MDT). Đây không chỉ là may mắn của một gia đình mà còn phản ánh bước tiến đột phá của Khoa Tim mạch Bệnh viện Shulan (Hàng Châu) trong lĩnh vực điều trị bệnh tim mạch.

Thuốc đột phá "phá vỡ tắc nghẽn", bệnh nhân nặng hồi sinh

"Lúc đó huyết áp của bố tôi chỉ còn hơn 80, nằm trên giường mà không còn sức để nói. Bệnh viện địa phương bảo không còn cách nào, nên chúng tôi đến đây với tia hy vọng cuối cùng." Nhớ lại cảnh đưa cha đến Bệnh viện Shulan hồi tháng 10 năm ngoái, bà Giang vẫn còn sợ hãi.

Ông Giang mắc bệnh cơ tim phì đại tắc nghẽn, một bệnh tim di truyền trong đó cơ tim phì đại làm nghẽn các kênh cấp máu của tim, khiến máu không thể được vận chuyển bình thường đến toàn cơ thể. Hơn 10 năm trước, ông bắt đầu có triệu chứng suy tim, và 6 năm trước từng được cấy máy tạo nhịp ba buồng CRT để cải thiện tình trạng. Nửa đầu năm ngoái, bệnh của ông đột ngột xấu đi, biến chứng thêm xuất huyết tiêu hóa, đe dọa tính mạng.

Ê-kíp Khoa Tim mạch Bệnh viện Shulan (Hàng Châu) đã thăm khám kỹ lưỡng cho ông Giang, và kết quả thật đáng lo ngại: độ dày cơ tim bình thường phải dưới 11 mm, nhưng độ dày cơ tim của ông lên tới 26 mm, hơn gấp đôi mức bình thường; chênh áp qua đường ra thất trái (LVOT) cao tới 112 mmHg, trong khi người khỏe mạnh không có chênh áp ở vị trí này. Chênh áp lớn như vậy đồng nghĩa các kênh cấp máu của tim bị nghẽn nghiêm trọng, đương nhiên khó duy trì được huyết áp ngoại vi.

"Trước đây chúng tôi từng dùng thuốc thông thường, nhưng huyết áp của ông ấy quá thấp nên không thể tăng liều, do đó hiệu quả rất hạn chế." Bác sĩ trưởng Mã Lệ Bình (Ma Liping) của Khoa Tim mạch cho biết, ban đầu ê-kíp cân nhắc giải phóng tắc nghẽn bằng phương pháp cắt đốt hóa học, nhưng sau khi chụp mạch, phát hiện ông Giang không có mạch máu đích phù hợp nên hướng này cũng bị chặn lại.

Đúng lúc điều trị rơi vào bế tắc, tin vui đến: một loại thuốc nhắm đích mới chuyên biệt cho bệnh cơ tim phì đại tắc nghẽn sắp có mặt tại thị trường Hàng Châu, dự kiến trong vòng một tháng. "Đây là hy vọng duy nhất khi ấy. Sau khi trao đổi với gia đình, chúng tôi quyết định thử loại 'thuốc cứu mạng' này ngay khi nó ra mắt."

Cuối tháng 10 năm ngoái, "thuốc cứu mạng" cuối cùng cũng về đến nơi. Bác sĩ Mã Lệ Bình và các đồng nghiệp hết sức thận trọng, bắt đầu từ liều hiệu quả tối thiểu. Không ngờ chỉ một tháng sau, kết quả tái khám của ông Giang khiến mọi người vui mừng: chênh áp đường ra thất trái giảm từ 112 mmHg xuống còn hơn 60 mmHg, giảm gần 50%; huyết áp ngoại vi cũng hồi phục về 112 mmHg, đạt mức bình thường. "Bố tôi nói ông ấy 'thấy khỏe trở lại', tinh thần rõ ràng khác hẳn," bà Giang chia sẻ.

Từ đó, ông Giang trở lại bệnh viện tái khám mỗi 4 tuần, các chỉ số qua siêu âm tim, xét nghiệm máu và những kiểm tra khác tiếp tục cải thiện. Khi trở lại kiểm tra trong năm nay, độ dày vách liên thất của ông đã giảm rõ rệt, và các chỉ số chức năng then chốt như phân suất tống máu của tim vẫn ổn định. Cuối cùng, "vấn đề tắc nghẽn" từng khiến các bác sĩ bó tay đã được giải quyết thành công.

Phối hợp đa chuyên khoa "chặn xuất huyết nặng", hộ tống suốt hành trình điều trị

Tuy nhiên, con đường điều trị của ông Giang không hề suôn sẻ. Ông đã mắc bệnh gan do sán máng nhiều năm, tiến triển thành xơ gan. Giãn tĩnh mạch thực quản và dạ dày vốn dễ chảy máu, và sau khi thuốc nhắm đích nâng huyết áp lên, áp lực mạch máu tăng, nguy cơ chảy máu cũng tăng theo.

Tháng 4 năm nay, ông Giang bị xuất huyết tiêu hóa lần đầu. Các bác sĩ lập tức áp dụng điều trị bảo tồn và tạm thời kiểm soát được tình trạng. Nhưng đến tháng 7, ông đột ngột bị sốc mất máu, lượng máu mất hơn 800 ml, tình trạng còn nguy kịch hơn lần trước.

Khoa Tim mạch ngay lập tức tổ chức hội chẩn MDT với các ê-kíp từ Khoa Truyền nhiễm, Ngoại can thiệp mạch máu, Tiêu hóa, Gây mê và nhiều chuyên khoa khác. Cân nhắc rằng chức năng tim của ông Giang yếu và trước đây ông không thể chịu đựng được các ca phẫu thuật phức tạp, ê-kíp cuối cùng quyết định thực hiện phẫu thuật TIPS cấp cứu, một thủ thuật giảm áp lực tĩnh mạch cửa thông qua tạo shunt, có thể nhanh chóng kiểm soát chảy máu do giãn tĩnh mạch thực quản và dạ dày.

"Rủi ro phẫu thuật rất cao. Vì tim ông ấy mới vừa cải thiện và ông đang trong tình trạng sốc, bất kỳ trục trặc nào ở bất kỳ khâu nào cũng có thể đe dọa tính mạng." Ê-kíp Tim mạch và Ngoại can thiệp mạch máu theo dõi sát nhịp tim, huyết áp và các chỉ số khác của ông Giang trong suốt quá trình. Ca mổ kéo dài hơn 2 giờ và cuối cùng cầm máu thành công.

Sau ca mổ, ê-kíp Khoa Truyền nhiễm xây dựng phác đồ kháng nhiễm mới phù hợp với tình trạng xơ gan và miễn dịch kém của ông Giang, tránh các biến chứng như bệnh não gan hay suy tim sau phẫu thuật. Sau hơn một tháng phục hồi, xuất huyết tiêu hóa của ông Giang được kiểm soát hoàn toàn và không tái phát.

"Nếu chúng tôi không dùng thuốc nhắm đích để giảm chênh áp đường ra của tim và cải thiện chức năng tim từ sớm, ông ấy sẽ hoàn toàn không thể chịu nổi ca phẫu thuật này." Bác sĩ trưởng Mã Lệ Bình nói, đó chính là ưu thế của MDT: không chỉ giải quyết vấn đề tim mạch cốt lõi mà còn tính đến cả các bệnh nền của bệnh nhân để "hộ tống" từng bước điều trị.

Ngày nay, ông Giang có thể sống bình thường. Trong một tin nhắn WeChat gửi bác sĩ Mã Lệ Bình, con gái ông là bà Giang nói: "Dù bố tôi có nhiều bệnh nền và đã chịu nhiều đau đớn, chúng tôi thật may mắn khi gặp được một phương pháp điều trị tốt như vậy."

Bệnh tim mạch bước vào "kỷ nguyên nhắm đích", điều trị chính xác thành xu hướng mới

Ca bệnh của ông Giang là hình ảnh thu nhỏ của quá trình Khoa Tim mạch Bệnh viện Shulan khai phá điều trị chính xác cho bệnh tim mạch. Những năm gần đây, cùng với sự phát triển của công nghệ y học, việc điều trị bệnh tim mạch đã chuyển từ "điều trị triệu chứng" truyền thống sang "kỷ nguyên điều trị nhắm đích", mang đến hy vọng mới cho nhiều bệnh nhân hơn.

"Trước đây, điều trị bệnh cơ tim phì đại chủ yếu dựa vào các thuốc như chẹn beta để giảm triệu chứng, hoặc phẫu thuật cắt bỏ phần cơ tim phì đại. Tuy nhiên hiệu quả của thuốc còn hạn chế, còn phẫu thuật thì rủi ro cao." Bác sĩ Mã Lệ Bình cho biết, đột phá của điều trị nhắm đích nằm ở việc tìm ra "đích di truyền" của bệnh, chẳng hạn bệnh cơ tim phì đại liên quan đến đột biến các gen protein đơn vị co cơ (sarcomere). Các thuốc nhắm đích mới có thể tác động trực tiếp lên những protein đột biến này, điều hòa chức năng co bóp cơ tim và làm giảm tận gốc tình trạng phì đại và tắc nghẽn cơ tim.

Phương pháp điều trị chính xác này không chỉ hiệu quả mà còn giảm tác dụng phụ. Lấy rối loạn lipid máu làm ví dụ, các thuốc statin truyền thống có thể gây tổn thương gan và yếu cơ, và một số bệnh nhân (nhất là người có bệnh gan) không thể dung nạp được. Các thuốc hạ lipid nhắm đích mới có thể giảm chính xác "cholesterol xấu" (cholesterol lipoprotein tỷ trọng thấp) bằng cách điều hòa các gen hoặc RNA đặc hiệu. Chúng không những có tác dụng hạ lipid mạnh hơn statin mà còn tránh được ảnh hưởng lên gan và cơ.

"Bệnh viện chúng tôi có nhiều bệnh nhân mắc bệnh gan. Nhiều người trong số họ không kiểm soát được lipid máu vì không dung nạp statin. Sau khi chuyển sang thuốc nhắm đích, lipid máu của họ nhanh chóng đạt chuẩn mà không có phản ứng bất lợi nào." Bác sĩ Mã Lệ Bình cho biết, đến nay bệnh viện đã xây dựng phác đồ điều trị nhắm đích cho hàng chục bệnh nhân như vậy và kết quả rất khả quan.

Tuy nhiên, cần lưu ý rằng không phải bệnh nhân nào cũng phù hợp với điều trị nhắm đích; trước tiên cần xét nghiệm gen. Tiền đề của điều trị chính xác là "chẩn đoán chính xác", tức làm rõ nguyên nhân qua xét nghiệm máu, giải trình tự gen và các phương tiện khác trước khi xây dựng phác đồ cá thể hóa.

Về mặt kỹ thuật điều trị, liệu pháp nhắm đích cho bệnh tim mạch đang không ngừng nâng cấp. Hiện nay, các thuốc nhắm đích ở "cấp protein" được dùng rộng rãi trên lâm sàng, một số thuốc cần tiêm mỗi hai tuần; liệu pháp nhắm đích ở "cấp RNA" đã bước vào giai đoạn ứng dụng lâm sàng, bệnh nhân chỉ cần tiêm một mũi mỗi sáu tháng để duy trì hiệu quả; còn liệu pháp "cấp gen" tiên tiến hơn đang được nghiên cứu lâm sàng, hứa hẹn trong tương lai đạt được "điều trị một lần, hiệu quả lâu dài".

"Các nghiên cứu ở nước ngoài cho thấy liệu pháp gen có thể chỉnh sửa các gen đặc hiệu, giúp bệnh nhân không phải dùng thuốc trong hai đến ba năm mà không ảnh hưởng đến di truyền." Bác sĩ trưởng Mã Lệ Bình tiết lộ, Bệnh viện Shulan cũng đang tham gia các nghiên cứu lâm sàng liên quan. Dự kiến trong vài năm tới, liệu pháp gen có thể được ứng dụng rộng rãi hơn trong các bệnh như tăng lipid máu gia đình và bệnh cơ tim di truyền.

Theo thống kê, tỷ lệ mắc bệnh cơ tim phì đại ở Trung Quốc vào khoảng 1/200 đến 1/500. Tuy nhiên, do một số bệnh nhân không có triệu chứng hoặc triệu chứng không điển hình, tỷ lệ chẩn đoán còn tương đối thấp. "Sự ra đời của liệu pháp nhắm đích không chỉ mang lại lựa chọn tốt hơn cho bệnh nhân đã được chẩn đoán mà còn cho chúng tôi tự tin phát hiện thêm nhiều bệnh nhân tiềm ẩn và can thiệp điều trị càng sớm càng tốt." Bác sĩ trưởng Mã Lệ Bình nói.

Khám miễn phí nhân Ngày Tim mạch Thế giới 29/9: đo điện tâm đồ và siêu âm động mạch cảnh miễn phí

Bệnh tim mạch đã trở thành "sát thủ số một" đe dọa sức khỏe toàn dân, trong đó rối loạn lipid máu, tăng huyết áp và các tình trạng khác là những yếu tố nguy cơ quan trọng của bệnh mạch vành, nhồi máu cơ tim và suy tim. Để nâng cao nhận thức của cộng đồng về bệnh tim mạch và phổ biến các phương pháp phòng, chữa bệnh khoa học, nhân dịp "Ngày Tim mạch Thế giới" lần thứ 26 vào ngày 29/9, Bệnh viện Shulan (Hàng Châu) sẽ tổ chức hoạt động khám miễn phí và giáo dục sức khỏe về bệnh tim mạch.

Sáng nay, một ê-kíp chuyên gia gồm các Bác sĩ trưởng Khúc Bách Minh (Qu Baiming), Mã Lệ Bình (Ma Liping), Đào Thiến Mẫn (Tao Qianmin), và các Phó bác sĩ trưởng Lý Khắc Đào (Li Ketao), Yến Lai Hưng (Yan Laixing) từ Trung tâm Tim mạch sẽ có mặt, bao quát nhiều lĩnh vực như bệnh mạch vành, bệnh cơ tim, rối loạn lipid máu và tăng huyết áp. Họ sẽ giải thích tại chỗ kiến thức phòng bệnh tim mạch, bao gồm cách giảm nguy cơ bệnh tim mạch thông qua can thiệp lối sống như điều chỉnh chế độ ăn, tập luyện, bỏ thuốc lá và hạn chế rượu bia.

Trong hoạt động, người dân được hưởng ba lợi ích lớn: thứ nhất, miễn phí phí đăng ký khám chuyên gia để trực tiếp trao đổi mặt đối mặt với các chuyên gia tim mạch; thứ hai, đo điện tâm đồ miễn phí để tầm soát ban đầu các vấn đề như rối loạn nhịp tim, thiếu máu cơ tim; thứ ba, siêu âm động mạch cảnh miễn phí để đánh giá mảng xơ vữa và hẹp mạch, phát hiện sớm nguy cơ xơ vữa động mạch.

"Nhiều người không biết rằng siêu âm động mạch cảnh là một 'cửa sổ' để tầm soát bệnh tim mạch. Nếu có mảng xơ vữa ở động mạch cảnh, điều đó có nghĩa là mạch máu toàn thân có thể đang gặp vấn đề, cần can thiệp kịp thời." Bác sĩ Mã Lệ Bình lưu ý rằng những nhóm sau đặc biệt nên tham gia khám miễn phí: người có bệnh nền như tăng huyết áp, rối loạn lipid máu và đái tháo đường; người có tiền sử gia đình mắc bệnh mạch vành, nhồi máu cơ tim hoặc suy tim; người thường xuyên có triệu chứng như tức ngực, đau ngực, chóng mặt và mệt mỏi; và người trên 40 tuổi.

"Chúng tôi hy vọng thông qua đợt khám miễn phí này, nhiều người sẽ quan tâm hơn đến sức khỏe tim mạch, hiểu về các công nghệ điều trị mới nhất, và đạt được 'phát hiện sớm, chẩn đoán sớm, điều trị sớm'." Bác sĩ Mã Lệ Bình nói rằng trong tương lai, Khoa Tim mạch của bệnh viện sẽ tiếp tục đẩy mạnh các lĩnh vực như liệu pháp nhắm đích và MDT, cung cấp dịch vụ y tế chất lượng cao và chính xác hơn cho nhiều bệnh nhân tim mạch và bảo vệ "sức khỏe trái tim" của cộng đồng.

Người dân muốn tham gia khám miễn phí có thể đặt lịch trước qua kênh chính thức của bệnh viện để sắp xếp quy trình khám hợp lý và giảm thời gian chờ đợi.