aHUS: Bệnh hiếm khởi phát nhanh, chữa khỏi nhờ thuốc ức chế bổ thể

"Mấy hôm trước bà vẫn còn đi lại được nhờ khung tập đi, sao lại đột nhiên nguy kịch?" Đầu tháng Chín, cụ bà Bao 74 tuổi chỉ trong vài ngày đã diễn tiến từ mệt mỏi toàn thân đến suy thận cấp. Thủ phạm là hội chứng tan máu tăng ure huyết không điển hình (aHUS). Nhờ điều trị chính xác của đội đa chuyên khoa tại Bệnh viện Sir Run Run Shaw, Trường Y Đại học Chiết Giang, bà đã cai lọc máu vào ngày thứ 22 kể từ khi khởi phát.

Nguy cơ chết người ẩn trong khó chịu thường ngày

Ban đầu bà Bao chỉ thấy mệt, ăn kém và tưởng bị nóng trong nên tự uống viên Hoắc Hương Chính Khí. Những ngày sau lượng nước tiểu giảm, bụng trướng và chân sưng thấy rõ. Tại bệnh viện cộng đồng địa phương, huyết sắc tố của bà chỉ 59 g/L (bình thường 115-150 g/L ở nữ trưởng thành) và creatinine vọt lên 1.197 umol/L (bình thường 41-81 umol/L), xác nhận thiếu máu nặng và suy thận cấp. Bà được chuyển gấp đến Khoa Cấp cứu cơ sở Qingchun của bệnh viện.

Nhiều bất thường chỉ ra thủ phạm

Bác sĩ Wenyu Xiang khoa Thận nhận thấy bệnh phức tạp hơn là thiếu máu kèm suy thận: lactate dehydrogenase tăng, D-dimer tăng mạnh, toan chuyển hóa và rối loạn điện giải. Bà được nhập ICU để truyền máu, lọc máu và dùng hormone liều cao. Bác sĩ trưởng khoa Libin Ma phát hiện huyết sắc tố không tăng sau truyền máu và có hồng cầu hình dạng bất thường, kích thước không đều; tiểu cầu tuy trong ngưỡng nhưng đã giảm đáng kể. Bổ thể C3 giảm với C4 bình thường chỉ đến bệnh vi mạch huyết khối (TMA).

Khi ổn định, bà Bao được chuyển đến cơ sở Dayunhe dưới sự phụ trách của Phó trưởng khoa Junnan Wu. Bác sĩ Yimeng Zhu chỉ định sinh thiết thận và xét nghiệm bổ thể: bổ thể toàn phần huyết thanh CH50 là 54,8 U/mL (bình thường 23-46), phức hợp tấn công màng hòa tan sC5b-9 đạt 1.734 ng/mL (bình thường 75-219), với C3 và C1q thấp và C4 bình thường, cho thấy rõ sự tham gia của hệ bổ thể. Đội ngũ loại trừ ban xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối (TTP) và hội chứng tan máu tăng ure huyết điển hình (HUS), chẩn đoán aHUS.

Hiểu về aHUS

Hãy hình dung hệ bổ thể như một đội phòng vệ. Trong aHUS, đội này mất kiểm soát, nhầm chính mạch máu của cơ thể là kẻ thù: hồng cầu bị phá hủy (thiếu máu tan máu), tiểu cầu bị cạn kiệt (giảm tiểu cầu), và cục máu đông hình thành trong các mạch nhỏ, làm tổn thương cơ quan, nhất là thận. Do khởi phát đột ngột và tiến triển nhanh, aHUS có tỷ lệ tử vong cao.

Điều trị chuyên biệt và phối hợp đa chuyên khoa

Các liệu pháp thông thường như hormone và thay huyết tương chỉ hiệu quả hạn chế. Y học hiện đại có thuốc ức chế bổ thể (ví dụ eculizumab), hoạt động như một "nút dừng" cho hệ bổ thể tăng hoạt. Các đội khoa Thận, Huyết học, Hồi sức Tích cực và Xét nghiệm phối hợp cùng nhau. Sau ba lần truyền, huyết sắc tố tăng từ mức thấp 48 g/L lên 85 g/L, creatinine giảm từ 1.197 xuống 142 umol/L, lượng nước tiểu trở lại bình thường và các chỉ số bổ thể bình thường hóa. Ngày thứ 22, ống thông lọc máu được rút. Sau gần một tháng, bà xuất viện, chỉ cần tái khám và điều trị duy trì.

Nghiên cứu cho thấy 83% bệnh nhân aHUS có thể cai lọc máu nếu điều trị thuốc ức chế bổ thể kịp thời. Hãy đi khám ngay khi mệt lả và da xanh xao (có thể thiếu máu tan máu); xuất huyết dưới da, bầm tím, chảy máu chân răng hoặc chảy máu mũi (có thể giảm tiểu cầu); hoặc nước tiểu giảm rõ và phù nề (có thể tổn thương thận). Cần đặc biệt cảnh giác khi có tăng huyết áp nặng, mang thai (nhất là sau sinh), bệnh tự miễn, khối u ác tính, ghép tạng hoặc dùng một số thuốc nhất định.